Вы здесь

Генетическое тестирование - анализ СНИПов, SNP (ситуация на март 2013 г.)


Недавняя статья Андрея Константинова ("Русский репортер") "Мой геном" (http://www.rusrep.ru/article/2013/02/06/genom) и сообщения, насколько SNP-анализ подешевел, подвигли меня заглянуть в и-нет по этому поводу. Начал я с вики. Вот данные из вики-статьи Personal genomics (к сожалению на русский не переведенная, как и другие по этой тематике). При этом я посмотрел ситуацию с упомянутыми компаниями на сегодня (конец марта 2013 г).

Первое, что, кроме цен, услуг и страны, следует иметь ввиду это такая штука, как direct-to-consumer (DTC). Подразумевается, что не все делают и не все имеют право делать лично вам генотипирование по вашему личному желанию. По вашему личному желанию - это и будет DTC. Второе, фирмы различаются по ценам и наборам тех предрасположенностей к заболеваниям, которые они тестируют. Третье, и на это особо обращают внимание в публикациях, отдельная тема - а что вы поймете из результатов, не имея (ни малейшей) медико-биологического образованности. Ныне фирмы стремятся вам результаты ваши вразумительно объяснить.

Вот цитата из староватой, но четкой статьи про генетический паспорт (по-русски):
"на Западе существует множество фирм, оказывающих услуги по выявлению распространенных мультифакторных заболеваний. Это, прежде всего «23 and Me», «deCODEme», «Navigenetics», «GeneEssence», «Pathway Genomics». " http://venture-biz.ru/tekhnologii-innovatsii/201-geneticheskiy-pasport

И еще. После явного всплеска интереса и появления немалого числа таких компаний, в последние годы они стали закрываться, прекращать DTC сервис, или, в лучшем случае, прекупаться. Кризис налицо в мире. Потом с ними явно борются законными методами, исходя из тезиса, что пациент не должен иметь доступ к такой информации безнадзорно, без посредничества врача или целой клиники.

Вот список фирм по генотипированию (хоть он и устарел на год-другой, но я его обновляю :-)

deCODEme.com [21] charges $1100 to carry out genotyping of approximately 1 million SNPs and provides risk estimates for 47 diseases as well as ancestry analyses. 
Много снипов (миллион), дороговато (1100) и маловато заболеваний. Однако, в декабре прошлого года компания была куплена Amgen. Теперь на сайте deCODEme объявлено, что компания прекращает генотипирование клиентов. 

deCODE genetics Это еще одно имя. Не понял пока есть ли связь с deCODEme. Не нашел пока информации насчет DTC Сайт: http://www.decode.com/

Existence Genetics [22] provides genetic testing services through healthcare providers and health and wellness organizations, with prices starting at $299.[23] This company provides testing for over 1,200 common and rare diseases and traits, including heart disease, cancer, autoimmune diseases, obesity, nutrigenomics, pharmacogenomics, fitness & athletic performance, preventable sudden cardiac death, and malignant hyperthermia [24]. Existence Genetics provides fitness & athletic performance genetic testing services for Equinox Fitness [25]. 
Сервис впечатляет (1200 генетических предрасположенностей). Но, похоже, вам с "улицы" не сделают. Да, посмотрел еще раз (http://en.wikipedia.org/wiki/Existence_Genetics): это не DTC. 

Navigenics [26] began offering SNP-based genomic risk assessments as of April 2008. Navigenics is medically focused and emphasizes a clinician's and genetic counselor's role in interpreting results. Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6.0, which genotypes 900,000 SNPs [27]. 
Около миллиона снипов. Глянул еще в и-нете: крутая компания, сервис типа клубного. 
Да, похоже, накрылась компания. Navigenics was a direct to consumer testing company. It used the the Affymetrix 6.0 array, but shutdown August 2012.

Pathway Genomics [28] analyzes over 100 genetic markers to identify genetic risk for common health conditions such as melanoma, prostate cancer and rheumatoid arthritis. 
100 генетических маркеров. Звучит неплохо. Еще цитата: "«Pathway Genomics». Последняя из них не случайно выбрала такое название. Она организовала обслуживание таким образом, что сдать анализ желающие могут действительно «по пути»: приобрести в почтовом киоске специальный конверт, заполнить анкету, оплатить счет, взять у себя образец (например, мазок с внутренней стороны щеки), поместить материал в конверт, отправить и ждать результата." Внимание, тем не менее я не нашел на сайте этой компании, что она по-прежнему осуществляет DTC сервис!

Gene Essence is a personal genomics service offered by the company BioMarker Pharmaceuticals. Genetic testing is performed using an Affymetrix 6.0 SNP array, providing information on close to 1 million genetic variants (SNPs). These variants are used to calculate a "genetic susceptibility" score for a variety of common diseases and complex traits. 
The service currently costs $1,195, making it slightly more expensive than personal genomic tests offered by 23andMe and deCODEme but cheaper than the Navigenics offering. 
Эта инфо со SNP-педии от 2008 г. Звучит солидно. На сегодня не нашел их сайта на английском.

23andMe sells mail order kits for SNP genotyping [29]. The information is stored in a user profile and used to estimate the genetic risk of the consumer for 178 diseases and conditions, as well as ancestry analysis. 23andMe utilizes a DNA array manufactured by Illumina. 
На сегодня это наверное самая успешная компания по DTC генотипированию. Эта компания продвигаема в Россию. Можно начинать ознакомление здесь: http://ru.wikipedia.org/wiki/23andMe

 

Относительно полногосеквенирования генома - по сведениям официального сайта The Genomics Law Report, на 29 ноября 2012 г, единственная компания, делающая сиквенирование генома клиентам «с улицы», Direct-to-Consumer, это Gene By Gene, Ltd. (http://www.genomicslawreport.com/index.php/2012/11/29/dna-dtc-the-return-of-direct-to-consumer-whole-genome-sequencing/

Сайт компании: http://www.genebygene.com/
Прайс-лист: http://www.dnadtc.com/products.aspx
Полное сиквенирование генома стоит 6,995.00 американских долларов (см. ниже).
(Замечание в скобках от меня лично: как говаривают американы «Дьявол в деталях». То есть, читайте подробно документацию и условия!)

Complete Genome Sequencing
The average turnaround time for processing is 8-10 weeks.
While exome sequencing focuses on detection of genomic variations in exon regions of the genome, whole genome sequencing looks at both the exons and introns covering the entire genome.
Price: $6,995.00 



ССЫЛКИ К СПИСКУ:

21^ Amy Doneen, Nurse Practitioner read our customer stories (15 October 2011). "deCODEme, unlock your DNA". Decodeme.com. Retrieved 19 October 2011. http://www.decodeme.com/
22^ http://www.existencegenetics.com
23^ "Existence Genetics l Rare Disease Screen l Comprehensive Rare Disease Genetic Testing & Analysis". Existence Genetics. Retrieved 27 December 2011. http://www.existencegenetics.com/rarediseasescreen.php
24^ "Panels l Predictive Medicine". Existence Genetics. Retrieved 19 October 2011. http://www.existencegenetics.com/swf_panel.html
25^ "Existence Genetics l Optimizing Athletic Performance & Fitness". Existence Genetics. Retrieved 27 December 2011. http://www.existencegenetics.com/athletic-performance.php#1
26^ "Personalized genetic health services". Navigenics. Retrieved 19 October 2011. http://www.navigenics.com/
27^ Aaron, Internet entrepreneur. "Navigenics – How it works". Navigenics.com. Retrieved 19 October 2011. http://www.navigenics.com/healthcompass/HowProcessWorks/
28^ "Genetic DNA Reports | Pathway Genomics". Pathway.com. Retrieved 19 October 2011. http://www.pathway.com/
29^ 23andMe – Our Service: How the Process Works https://www.23andme.com/ourservice/process/

 

 

Автор: Hemiechinus

Источник

Поделиться